Skip to content
MedNews.cz
  • Zpravodaj
    • Všechna Témata
  • Akce
  • Vstup pro odborníky
Zpravodaj

Vědci představili dosud nejúplnější a nejrozmanitější soubor lidských genomů

  • 11 května, 2023
  • by budskap

Vědci v roce 2003 odhalili něco, co bylo označeno za kompletní sekvenci lidského genomu, ačkoli asi osm procent z něj nebylo zcela rozluštěno. Tento referenční genom byl mozaikou získanou od přibližně 20 lidí, včetně 70 procent od jednoho jedince se smíšeným evropským a africkým původem. První kompletní lidský genom, založený na jediném evropském jedinci, byl zveřejněn v loňském roce poté, co vědci doplnili mezery.

Tyto objevy změnily medicínský výzkum, ale jejich využití pro lidi s různým etnickým původem bylo omezené.

První “pangenom” řeší tyto nedostatky, představuje totiž soubor genomů 47 lidí různého původu a jejich srovnání, které ukazuje, jaké části se shodují a liší. Z těchto 47 jedinců, kteří jsou anonymní, pochází více než polovina z Afriky, třetina z Ameriky, šest jedinců z Asie a je mezi nimi jeden aškenázský Žid z Evropy. Oceánie není zastoupena. Do poloviny roku 2024 hodlají vědci zvýšit počet osob, které jsou v datech zastoupeny, na 350.

Nový přehled může pomoci objasnit podíl genetických variací na zdraví a nemoci, zlepšit genetické testování a nasměrovat objevování léků. Mohl by být zvláště cenný pro pochopení neurovývojových poruch, jako je schizofrenie, autismus, makrocefalie a mikrocefalie, a také metabolismu léčiv.

Genom je genetický plán každého organismu – v tomto případě člověka – a obsahuje všechny prvky DNA a informace potřebné pro vývoj a růst. Genom dvou jedinců je z více než 99 procent shodný, ale zbývající rozdíly mohou způsobit, že u jednoho jedince se určité nemoci vyvinou snáze než u druhého. Mohou ale také pomoci objasnit zdravotní stav člověka, diagnostikovat nemoci, navrhnout léčbu a předpovědět její výsledky.

Referenční “pangenom”, který je celou sbírkou různých genomů, by díky jejich porovnání mohl pomoci rozdíly v genetických vzorcích osvětlit.

Práci vedlo mezinárodní konsorcium vědců sdružených v projektu Human Pangenome Reference Consortium (HPRC) a financoval ji americký vládní Národní ústav pro výzkum lidského genomu (NHGRI). Náklady na podporu konsorcia budou činit asi 40 milionů dolarů (860 milionů Kč) během pěti let, uvedl NHGRI, což je díky technologickému pokroku méně než mnohamiliardové výdaje na projekt genomu z roku 2003.

Děti a mateřství

V Británii se poprvé narodily děti s genetickou informací tří…

  • 10 května, 2023
  • by budskap

V roce 2015 se Británie stala první zemí na světě, která přijala právní předpisy specificky upravující metody, jež mají pomoci zabránit přenosu některých genetických vad z matky na dítě. Ty mohou mít za následek onemocnění, jako je svalová dystrofie, epilepsie, srdeční problémy a mentální postižení.

V Británii se přibližně jedno z 200 dětí narodí s mitochondriální poruchou. K dnešnímu dni byla tato léčba povolena 32 pacientům.

Ženě s vadnými mitochondriemi vědci odeberou genetický materiál z jejího vajíčka nebo embrya, který pak přenesou do vajíčka nebo embrya od dárkyně, které má zdravé mitochondrie, ale byl mu odstraněn zbytek klíčové DNA. Oplodněné embryo je poté přeneseno do dělohy matky. Genetický materiál z darovaného vajíčka tvoří méně než jedno procento dítěte vytvořeného touto technikou.

Tato metoda podle úřadu nabízí rodinám s vážným dědičným onemocněním možnost mít zdravé dítě. Británie vyžaduje, aby každá žena podstupující léčbu získala souhlas HFEA. Podle regulačního orgánu má na tento zákrok nárok pouze v případě, že je to její jediná možnost, jak počít zdravé dítě.

Mnozí kritici se staví proti technikám umělé reprodukce a tvrdí, že existují jiné způsoby, jak se vyhnout přenosu nemocí na své děti, například darování vajíček nebo screeningové testy. Podobné experimentální metody podle nich zatím nejsou bezpečné.

Jiní varují, že takovéto upravování genetického kódu by mohlo být šikmou plochou, která by nakonec vedla ke vzniku “designových” dětí pro rodiče, kteří chtějí mít vyšší, silnější, chytřejší nebo lépe vypadající potomky.

Odborník na kmenové buňky z londýnského Institutu Francise Cricka Robin Lovell-Badge uvedl, že bude velmi důležité sledovat budoucí vývoj dětí s genetickou informací tří dárců. “Bude zajímavé zjistit, jak dobře technika fungovala na praktické úrovni, zda děti netrpí mitochondriálními chorobami a zda u nich existuje riziko, že se u nich v pozdějším věku objeví problémy,” uvedl v prohlášení.

Vědci v Evropě počátkem tohoto roku zveřejnili výzkum, který ukázal, že v některých případech se malý počet abnormálních mitochondrií, které jsou nevyhnutelně přeneseny z vajíčka matky do vajíčka dárkyně, může rozmnožit, když je dítě v děloze, což by nakonec mohlo vést ke genetickému onemocnění.

Lékaři v USA oznámili narození prvního dítěte na světě, které se narodilo pomocí této techniky, v roce 2016 poté, co byl zákrok proveden v Mexiku.

Zpravodaj

Vláda schválila zvýšení náhrad výdělku po pracovním úrazu a nemoci z povolání

  • 10 května, 2023
  • by budskap

Náhrady se valorizují pravidelně. Představují rozdíl mezi průměrným příjmem před úrazem či onemocněním a příjmem po nemoci, který zahrnuje vydělanou částku i případný invalidní důchod. Tento rozdíl se pak dorovnává. Pro pozůstalé po člověku, který zemřel v práci či po nemoci z povolání, odpovídá náhrada části jeho průměrného výdělku před úmrtím. Pokud zemřelý pracovník živil jednu osobu, rovná se částka polovině příjmu. U víc vyživovaných je to 80 procent.

Náhrady se zvyšují stejně jako procentní část důchodů. Ta od června kvůli inflaci vzroste o 2,3 procenta a k tomu o 400 korun. Stejně se tedy podle navrhovaných nařízení má zvednout i příjem, z něhož se pak náhrady počítají. Naposledy se upravovaly v lednu při pravidelné valorizaci penzí. Tehdy se příjem pro výpočet zvýšil o 5,1 procenta.

Úřady a instituce na náhrady po úpravě vydají podle podkladů k nařízením do konce letoška zhruba o 1,2 milionu korun víc. Ostatní zaměstnavatelé platí od roku 1993 zákonné pojištění odpovědnosti u dvou pojišťoven, a to u Generali České pojišťovny a u Kooperativy. Ty by měly vyplatit na toto navýšení podle odhadů o 3,6 milionu víc, uvádí ministerstvo práce. Podotýká, že dopad by mohl být i nižší, protože se zvedají současně také důchody. “O částku, o kterou se zvýší důchod, se sníží poskytovaná náhrada,” upřesnilo ministerstvo.

V resortu vnitra má náhrady asi 220 lidí. Náklady ministerstvo vyčíslilo navíc na 1,8 milionu korun, sumu má v rozpočtu.

Náhrady jsou i za úrazy či nemoci z povolání ve službě, v náhradní službě či na cvičeních. V resortu obrany se týkají podle podkladů teď 59 lidí. Výdaje by se po navýšení do konce roku zvedly asi o 559.000 korun. Rozpočet ministerstva s tím počítá.

Prevence a léčba

Čtvrtina nádorů vaječníků je geneticky podmíněná, lékaři vyšetřují i příbuzné

  • 9 května, 20239 května, 2023
  • by budskap

Genetická mutace BRCA u žen způsobuje třicetkrát vyšší riziko rakoviny vaječníků a desetkrát vyšší riziko rakoviny prsu. “Nosičky genetických poruch, jako je mutace BRCA genů, se mohou onemocnění díky preventivním operacím zcela vyhnout nebo mají vyšší šanci na včasný záchyt díky pravidelnému sledování,” uvedl přednosta kliniky David Cibula. Pokud ženy už mají děti, mohou si nechat odstranit vaječníky a nádoru se vyhnout.

Genetické vyšetření podle lékařů ale čtvrtina žen s tímto nádorem vůbec nepostoupí. “Část pacientek s karcinomem vaječníku, které nejsou geneticky testovány, tvoří ženy vyššího až velmi vysokého věku, u kterých léčba ani nezačne,” doplnil Michal Vočka z kliniky. Genetický test takové ženy ale podle lékařů může zachránit život jejich dcerám či sestrám. Podobně lékaři vyšetřují i některé ženy a všechny muže s nádorem prsu nebo pacienty s rakovinou slinivky.

Rakovina vaječníků patří k obtížně léčitelným, protože se na ni obvykle přijde až v pokročilém stadiu. Jen 30 procent nádorů vaječníků podle lékařky zaměřující se na diagnostiku Daniely Fischerové roste jenom ve vaječníku, většina vznikne ve vejcovodu a prorůstá i do okolních orgánů a břišních tkání.

Podle Cibuly není žádné snadné preventivní vyšetření, které nemoc odhalí, jako u jiných typů rakovin. V případě podezření se tak musí postupovat rychle. “Do tří dnů je u nás hotová diagnostika a můžeme zahájit léčbu,” uvedl Cibula. Pacientky se léčí operativně, potřeba je ale i chemoterapie a hormonální léčba.

Přesto pouze 35 procent žen má šanci, že bude žít i pět let od diagnózy, každý rok zemře asi 600 nemocných. Pokud ale nemoc lékař odhalí včas, roste šance na vyléčení až na 90 procent. Nejvíce ohrožené jsou ženy od 55 do 70 let. “Velká část vyléčených do několika let znovu onemocní,” dodal lékař Roman Kocián. Návratu nádorů podle něj brání inovativní moderní léčiva včetně imunoterapie, kdy se aktivuje vlastní imunitní systém pacienta, který nádorové buňky zahubí.

“V budoucnosti budeme genetiku stále více využívat i v léčbě, abychom vybrali ten nejlepší lék – který působí přímo na poruchu, která se uplatňuje u nádoru pacientky,” dodal Cibula.

Zpravodaj

Pacientům s chronickou bronchitidou může pomoci zničení buněk produkujících hlen

  • 9 května, 20239 května, 2023
  • by budskap

Při aplikaci krátkých vysokofrekvenčních pulzů se podle lékařů poškodí a následně zhojí pohárkové buňky na sliznici dýchacích cest, které jsou kvůli nemoci zmnožené. “Zasažené buňky odumírají takzvanou programovanou smrtí čili apoptózou. Tato léčebná metoda je tedy velmi šetrná, a nedochází tak k poškození struktury tkáně ve stěně dýchacích cest,” uvedl mluvčí nemocnice Petr Sulek.

Pacienti s CHOPN často trpí takzvanou chronickou bronchitidou, tedy vykašláváním hustého hlenu. “Přestože jsou jim nasazeny účinné léky a uplatňují se další postupy včetně dechové rehabilitace, nepovede se u některých pacientů jejich zdravotní stav zásadně zlepšit,” uvedl. Pokud mají takové příznaky nejméně dva roky po sobě alespoň tři měsíce, mohou u nich lékaři zvažovat operaci.

Do průdušek v jedné plíci se při ní zavádí při celkové anestezii speciální katétr, který slouží jako elektroda. Po měsíci se zákrok opakuje v druhé plíci. Poprvé metodu lékaři vyzkoušeli v roce 2019, poté ji ověřili v klinických studiích.

“Někteří nemocní mohou trpět po ošetření vykašláváním malého množství krve či přechodným zhoršením chronické bronchitidy. Je třeba si ale uvědomit, že tyto potíže jsou dočasné,” doplnil mluvčí. Podle lékařů se pak příznaky bronchitidy a celkové plicní funkce zlepší, efekt léčby je dlouhodobý.

CHOPN může v ČR trpět podle odhadů odborníků asi 700.000 lidí, léčí se však jen asi 250.000 pacientů.

Zpravodaj

Ministerstvo: Epidemie neštovic mpox odeznívá, lidé se mohou očkovat

  • 5 května, 2023
  • by budskap

“Současnou globální epidemii onemocnění opičími neštovicemi hodnotíme jako odeznívající s tím, že očekáváme její brzké ukončení, pokud jde o šíření v neendemických destinacích,” uvedl Jakob. Země, kde se nemoc dříve vyskytovala, jsou zejména v západní Africe. První případ u člověka byl popsán v roce 1970 na území dnešní Demokratické republiky Kongo. Před rokem se první případy objevily v Evropě, celkem se loni v Evropě a Severní Americe nakazilo přes 87.000 lidí.

“V České republice je od začátku epidemie opičích neštovic do současné doby zaregistrováno celkem 71 případů, přičemž poslední případ onemocnění byl notifikován v prosinci loňského roku,” dodal Jakob. Dalšímu šíření podle něj zabránilo důsledné šetření každého případu a kontaktů nakažených.

Očkování je podle strategie doporučované zdravotníkům, kteří se mohou s nakaženými setkat, kontaktům nakažených nebo osobám poskytujícím sexuální služby. Očkovat se mohou v devíti nemocnicích. Vakcína je zdarma, ale její aplikace není hrazená z veřejného zdravotního pojištění.

V současné době nových případů v Evropě přibývá jen v jednotkách. Podle ředitelky Evropského centra pro kontrolu a prevenci nemocí (ECDC) Andrey Ammonové počty od loňského července klesají. “Nicméně existuje riziko nárůstu v nadcházející jarní a letní sezoně kvůli zvýšenému cestování a festivalům,” uvedla na webu ECDC.

Podle odborníků je šíření nemoci sezonní, více se šířila v letních měsících. Velká část českých pacientů se nakazila v zahraničí, často na dovolené nebo hromadných akcích. Většinou šlo o muže, více než 50 z nich bylo z Prahy.

Prevence a léčba

Lékaři: Pětina lidí má pět let po infarktu druhý, mají…

  • 4 května, 2023
  • by budskap

Infarkt se stane v případě, že je zablokován průtok krve, čímž vzniká poškození nebo zničení části srdečního svalu. Přežití záleží na rozsahu poškození a rychlosti lékařského zásahu. Ve specializovaných centrech se s infarktem léčí asi 14.000 lidí každý rok. Člověk s nekomplikovaným infarktem odchází druhý den domů, řekl přednosta I. kardiologické interní kliniky Fakultní nemocnice Olomouc Miloš Táborský. Dodal, že v některých regionálních nemocnicích je úspěšnost léčby nižší než v centrech.

Dvacet procent pacientů se vrátí do nemocnice kvůli dalšímu infarktu do pěti let. “Dostat další infarkt je jako dostat další ránu. Jeden je hodně a dva už jsou pro srdce opravdu velkým zásahem,” uvedl v tiskové zprávě ČAKO předseda České kardiologické společnosti Aleš Linhart. “Proto by měl být pacient po infarktu léčen v rámci takzvané sekundární prevence, aby se zabránilo dalšímu zatěžování srdce,” dodal.

Prevencí infarktu obecně je zdravý životní styl, pohyb vedoucí k udržení normální tělesné hmotnosti a omezení alkoholu, kouření a stresu. Riziko může odhalit praktický lékař při pravidelné preventivní prohlídce, rizikovým faktorem je vysoký krevní tlak, vysoká hladina cholesterolu nebo genetické predispozice. Podle předsedy České společnosti pro aterosklerózu Michala Vrablíka má téměř 85 procent populace vyšší hladinu cholesterolu, než je optimální.

Pro předcházení další srdeční příhodě je potřeba pochopit faktory, které k infarktu vedly, a snažit se je eliminovat. Pacienti dostávají léky na snížení srdečního tlaku, cholesterolu a srážlivosti krve, lékaři je pravidelně kontrolují. Lékaři jim doporučují také úpravy životního stylu, které by mohly riziko snížit.

Většina nemocí srdce souvisí s ukládáním tuku v cévách, takzvanou aterosklerózou, která může způsobit jejich zúžení nebo uzavření. Nízká hladina cholesterolu riziko aterosklerózy snižuje. “Srdečně-cévním příhodám způsobeným aterosklerózou lze v naprosté většině případů předcházet zdravým životním stylem. Přesto je dnes v České republice ateroskleróza nejčastější příčinou úmrtí v důsledku srdečně-cévních onemocnění,” dodal Vrablík.

Prevence a léčba

Epidemiolog: Lidé by stále měli nosit respirátor, pokud se…

  • 3 května, 2023
  • by budskap

“Hlavní je vzít si respirátor, když mám sám nějaké příznaky respiračního onemocnění,” řekl Maďar. Očekával, že lidem po epidemii covidu-19 zůstane větší míra zodpovědnosti, že se společnost poučí. “Ale běžně v prostředcích MHD vidíme, že lidé kašlou, kýchají, smrkají a přesto si ten respirátor nevezmou,” dodal.

V současné době nařizují nošení respirátorů ve svých prostorách, například v čekárnách před ambulancemi, některá zdravotnická nařízení. Mohou to udělat na základě svého uvážení nebo to může nařídit i hygienická stanice. “Povinné by to mělo být alespoň na některých velmi rizikových pracovištích,” uvedl Maďar. Příkladem by mohla být například onkologická oddělení, kam by podle něj lidé s příznaky, pokud už tam musí, měli respirátor nosit.

Poslední plošné proticovidové opatření, které se týkalo celé populace, skončilo před necelými dvěma týdny. Ministerstvo zdravotnictví vydalo vyhlášku, ve které zrušilo povinnou sedmidenní karanténu po pozitivním testu. Zároveň ministerstvo spravedlnosti covid vyřadilo ze seznamu chorob, jejichž šíření je trestným činem.

“Současná data potvrzují správnost tohoto rozhodnutí, neboť již dlouhé měsíce se v populaci drží šíření různých subvariant omikron SARS-CoV-2, které sice mají velmi vysokou nakažlivost, ale zdravotní dopad na populaci je relativně mírný a nehrozí zahlcení intenzivní péče v nemocnicích,” uvedl k tomu na webu institutu SYRI ředitel Ústavu zdravotnických informací a statistiky Ladislav Dušek.

Po ukončení povinných plošných izolací zájem lidí nechat se testovat klesl jen mírně. Antigenních testů ubylo v následujících sedmi dnech proti předcházejícímu týdnu asi o čtvrtinu, PCR testů jen o necelou desetinu. V pracovních dnech v posledním týdnu evidováno mezi 1500 a 1800 antigenními testy a 450 až 700 testů PCR. Domácí samotesty se nikde neevidují.

Právě sběr dat, který vznikl v době epidemie, považuje Dušek za jeden z přínosů. “Máme tedy nyní funkční nástroje, které před epidemií neexistovaly, a některé byly dokonce nemyslitelné. Jde zejména o systém plošného sběru dat o prokázaných nákazách běžící se stoprocentním pokrytím diagnostických jednotek, dále systém kontrolující populační zdravotní intervence typu očkování a zejména dispečink intenzivní péče kontrolující v reálném čase rizika pro intenzivní lůžkovou péči. Doufejme, že tyto nástroje naše zdravotnictví udrží a bude je dále rozvíjet,” uvedl. To už dříve potvrzovala hlavní hygienička Pavla Svrčinová i ministr zdravotnictví Vlastmil Válek (TOP 09).

Zpravodaj

Most nabízí až dva miliony korun lékařům za vybudování…

  • 2 května, 2023
  • by budskap

Cílem dotačního programu je zajištění dostupnosti zdravotních služeb pro obyvatele města v daném oboru. V rozpočtu radnice na program vyčlenila čtyři miliony korun. Hlásit se mohou lékaři do konce července. Do konce září město rozhodne o poskytnutí dotace. Předložit musí žadatel kromě dokladu o vzdělání také prohlášení minimálně dvou zdravotních pojišťoven s významným zastoupením pojištěnců z Mostu.

Ordinace musí být zprovozněna do šesti měsíců od poskytnutí dotace. Podmínkou přidělení dotace je zajištění provozu ordinace minimálně pět let od zahájení provozu. Žadatel se ve smlouvě s městem zaváže, že bude mít do tří let od obdržení dotace zaregistrováno minimálně 1000 pacientů.

Finanční motivace je jednou z cest, jak se snaží města a obce v regionu získat lékaře. Někde lákají na zařízené bydlení. Ústecký kraj a Krajská zdravotní, která zřizuje sedm nemocnic v regionu, nabízí stipendia pro studenty zdravotnických oborů.

Ze zdravotnické studie obyvatel Ústeckého kraje, jejíž závěry na začátku roku představil ředitel Ústavu zdravotnických informací a statistiky Ladislav Dušek, vyplynulo, že mezi slabé stránky zdravotnictví na severu Čech patří zejména snižující se kapacita praktických lékařů. Tento problém dále umocňuje jejich stárnutí, více než 40 procent praktiků je ve věku nad 60 let. Ještě horší je situace u pediatrů. V tomto případě je téměř polovina z nich ve věku nad 60 let.

Prevence a léčba

Dermatologové vyšetří lidem na náměstí Svobody v Brně mateřská znaménka

  • 2 května, 2023
  • by budskap

“V letech 2020 a 2021 jsme kvůli pandemii koronaviru nemohli pořádat akci v obvyklém měřítku a čísla z loňského roku ukázala, že lidé prevenci výrazně zanedbávali. Před rokem jsme u návštěvníků zachytili 52 nálezů. Z toho osm melanomů, 14 basaliomů a dalších 30 rizikových kožních lézí, zatímco během posledního předcovidového vyšetřování znamének jsme odhalili čtyři melanomy a 17 basaliomů,” řekla Hrivňáková.

Příznakem rakoviny kůže je vznik nových nebo změna stávajících mateřských znamének. Pokud je onemocnění diagnostikováno včas, je až 90 procent všech melanomů vyléčitelných. Přesto jde o sedmé nejčastější nádorové onemocnění v Česku, které lékaři ročně zjistí přibližně 2600 lidem. Vyšetření přitom trvá jen pár minut.

Melanom může postihnout kohokoliv, vyšší riziko však představuje pro lidi se světlým fototypem pokožky a nebo starší 50 let. Hlavním spouštěcím faktorem rozvoje melanomu je vystavování se UV záření. Dermatologové proto budou ve stanu lidem také radit, jak se na základě fototypu jejich pokožky chovat na slunci.

Preventivní akci Stan proti melanomu připravuje na 23. května v Brně také Zdravotní pojišťovna ministerstva vnitra ČR. Lékaři se budou zaměřovat kromě klasického vyšetřování znamének kvůli odhalení melanomu také na červené skvrny, které mohou předznamenávat nádor kůže.

 

Navigace pro příspěvky

1 … 67 68 69 70 71 … 80

Kalendář akcí

Květen

Červen 2025

Červenec
MO
TU
WE
TH
FR
SA
SU
30
1
2
3
4
5
6
Červen

30

Žádné akce
Červenec

1

Žádné akce
Červenec

2

Žádné akce
Červenec

3

Žádné akce
Červenec

4

Žádné akce
Červenec

5

Žádné akce
7
8
9
10
11
12
13
Červenec

6

Žádné akce
Červenec

7

Žádné akce
Červenec

8

Žádné akce
Červenec

9

Žádné akce
Červenec

10

Žádné akce
Červenec

11

Žádné akce
Červenec

12

Žádné akce
14
15
16
17
18
19
20
Červenec

13

Žádné akce
Červenec

14

Žádné akce
Červenec

15

Žádné akce
Červenec

16

Žádné akce
Červenec

17

Žádné akce
Červenec

18

Žádné akce
Červenec

19

Žádné akce
21
22
23
24
25
26
27
Červenec

20

Žádné akce
Červenec

21

Žádné akce
Červenec

22

Žádné akce
Červenec

23

Žádné akce
Červenec

24

Žádné akce
Červenec

25

Žádné akce
Červenec

26

Žádné akce
28
29
30
31
1
2
3
Červenec

27

Žádné akce
Červenec

28

Žádné akce
Červenec

29

Žádné akce
Červenec

30

Žádné akce

Newsletter

Zajímají vás pravidelné informace ze světa zdravotnictví a životního stylu? Vyplňte vaši e-mailovou adresu a my vám budeme posílat výběr toho nejzajímavějšího.
  • RSS
  • GDPR
Kontakt: MedNews, spol. s.r.o.
V Háji 1214/13, 170 00 Praha 7
Tel.:
E-mail: redakce@mednews.cz
Copyright © 2020
MedNews.cz
All Rights Reserved
Created by CRS