Vědecký tým odhalil příčiny řady vzácných onemocnění, jeho součástí…

Vědci pomocí výpočetní techniky porovnali u různých skupin pacientů s různými poruchami jejich genomy, tedy veškerou genetickou informaci uloženou v DNA. Tato metoda vedla k objevení 88 nových genetických souvislostí s konkrétními nemocemi. „Pochopení individuální genetické predispozice pacienta může vést k přesnější diagnóze nebo napomoci včas identifikovat osoby s vyšším rizikem onemocnění ještě před manifestací klinických příznaků,“ uvedla Lišková.

Česká vědkyně se zaměřila na poruchy přední části oka, tedy například zakalení rohovky, nedovyvinutí nebo rozštěpy duhovky. Zjistila, že na jejich vznik má zásadní vliv mutace v genu označovaném POMK. Ten, u koho se vyskytne, s vysokou pravděpodobností touto nemocí onemocní.

Díky moderním technologiím jsou podobné analýzy výrazně jednodušší než dříve. Lékaři a vědci nyní dokážou rychleji, přesněji a s menšími náklady určit genetické příčiny nemocí, což má přímý dopad na diagnostiku, prevenci a léčbu. „Pro ilustraci, sekvenování jednoho lidského genomu trvalo na přelomu tisíciletí více než deset let. V současnosti lze celý genom sekvenovat během 24 až 48 hodin, náklady klesly z původních tří miliard dolarů na přibližně 600 dolarů. To činí sekvenování dostupným nejen pro výzkum, ale i pro rutinní klinickou praxi,“ dodala Lišková. Sekvenování je proces, který popisuje uspořádání konkrétní molekuly.