Vědci představili dosud nejúplnější a nejrozmanitější soubor lidských genomů

Vědci v roce 2003 odhalili něco, co bylo označeno za kompletní sekvenci lidského genomu, ačkoli asi osm procent z něj nebylo zcela rozluštěno. Tento referenční genom byl mozaikou získanou od přibližně 20 lidí, včetně 70 procent od jednoho jedince se smíšeným evropským a africkým původem. První kompletní lidský genom, založený na jediném evropském jedinci, byl zveřejněn v loňském roce poté, co vědci doplnili mezery.

Tyto objevy změnily medicínský výzkum, ale jejich využití pro lidi s různým etnickým původem bylo omezené.

První “pangenom” řeší tyto nedostatky, představuje totiž soubor genomů 47 lidí různého původu a jejich srovnání, které ukazuje, jaké části se shodují a liší. Z těchto 47 jedinců, kteří jsou anonymní, pochází více než polovina z Afriky, třetina z Ameriky, šest jedinců z Asie a je mezi nimi jeden aškenázský Žid z Evropy. Oceánie není zastoupena. Do poloviny roku 2024 hodlají vědci zvýšit počet osob, které jsou v datech zastoupeny, na 350.

Nový přehled může pomoci objasnit podíl genetických variací na zdraví a nemoci, zlepšit genetické testování a nasměrovat objevování léků. Mohl by být zvláště cenný pro pochopení neurovývojových poruch, jako je schizofrenie, autismus, makrocefalie a mikrocefalie, a také metabolismu léčiv.

Genom je genetický plán každého organismu – v tomto případě člověka – a obsahuje všechny prvky DNA a informace potřebné pro vývoj a růst. Genom dvou jedinců je z více než 99 procent shodný, ale zbývající rozdíly mohou způsobit, že u jednoho jedince se určité nemoci vyvinou snáze než u druhého. Mohou ale také pomoci objasnit zdravotní stav člověka, diagnostikovat nemoci, navrhnout léčbu a předpovědět její výsledky.

Referenční “pangenom”, který je celou sbírkou různých genomů, by díky jejich porovnání mohl pomoci rozdíly v genetických vzorcích osvětlit.

Práci vedlo mezinárodní konsorcium vědců sdružených v projektu Human Pangenome Reference Consortium (HPRC) a financoval ji americký vládní Národní ústav pro výzkum lidského genomu (NHGRI). Náklady na podporu konsorcia budou činit asi 40 milionů dolarů (860 milionů Kč) během pěti let, uvedl NHGRI, což je díky technologickému pokroku méně než mnohamiliardové výdaje na projekt genomu z roku 2003.