Zlínská nemocnice z pupečníkové krve novorozenců detekuje genetické onemocnění

Familiární hypercholesterolémie (FH) je chorobou, která se dědí. Pacienti mají vysoký takzvaný LDL cholesterol. Je jedním z hlavních rizikových faktorů aterosklerózy, chronického zánětlivého onemocnění stěny tepen, na které podle zástupců KNTB umírá v Evropě a USA asi 55 procent populace.

“Jedinci s familiární hypercholesterolémií mívají v rodokmenu náhlé úmrtí nebo v lepším případě srdeční infarkty ve věku kolem 40 let. Je to tím, že vysoký cholesterol nebolí a prvním příznakem může být až náhlá smrt. Je proto důležité tyto jedince vyhledávat na základě biochemického testování LDL cholesterolu. Celosvětovým trendem je přitom vyhledávat je v co nejnižším věku,” uvedl Tomáš Šálek, primář oddělení klinické biochemie a farmakologie zlínské nemocnice, které se do projektu zapojilo.

Diagnostika v ČR

Česká republika patří podle zástupců KNTB mezi světovou špičku v diagnostice FH. Také proto zde vznikl projekt pojmenovaný Časný záchyt familiární hypercholesterolémie z pupečníkové krve, který je garantovaný Českou aterosklerotickou společností. “Založen je na odběru pupečníkové krve novorozenců, pro které tento zákrok tedy nebude představovat znamenat žádnou zátěž. Do projektu se v naší nemocnici zapojí především pracovníci gynekologicko-porodnického oddělení, kteří budou budoucím maminkám projekt vysvětlovat, dále neonatologové, kteří budou odebírat krev, a oddělení klinické biochemie a farmakologie, kde se budou provádět některé laboratorní testy,” uvedl Šálek. Řízení projektu je podle něj v gesci Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR.

V současné době jsou v KNTB tři klinická pracoviště, která se věnují pacientům s FH. Jsou jimi metabolická ambulance klinické biochemie, lipidová ambulance interního oddělení a gastroenterologická ambulance dětského oddělení. Výhodou diagnózy FH je, že existuje efektivní léčba s výsledkem zpomalení rozvoje aterosklerózy. Více informací lze získat na odkazu https://diagnozafh.cz/.