Jedním z účastníků studie, při níž se testovala účinnost léčby byl i Elliott Mason, který tvrdí, že jeho život je nyní “zcela normální”. Mason si od narození nedokázal vytvořit dostatek takzvaného faktoru srážlivosti IX, který je jednou z bílkovin, jež zastavuje krvácení. Pro Masona to znamenalo, že vyrůstal “s úzkostí, že se zraní”. Například ragby, které chtěl hrát, pro něj bylo zcela zakázané. Musel si pak dokonce i každý druhý den píchat injekce s faktorem IX, aby zabránil smrtelnému krvácení.
“Máme spoustu mladých pacientů, kteří prožívají nesnesitelná muka a poškození kloubů nemůžeme nijak zvrátit,” uvedla lékařka Pratima Chowdaryová z nemocnice Royal Free Hospital, která působí také na University College London (UCL).
Lékaři Masonovi vpravili upravený virus, který obsahoval návod na vytvoření chybějícího faktoru IX. Virus funguje jako “mikroskopický pošťák” – doručí instrukce do jater, která pak začnou vyrábět srážecí protein. Jednalo se o jednorázovou kapačku, která trvala asi hodinu.
Mason vzpomíná, že byl ohromen, když viděl, jak se množství faktoru IX v jeho krvi zvýšilo z pouhého jedna procenta na normální hladinu. “Od té doby, co jsem léčbu podstoupil, jsem nepotřeboval žádnou jinou, je to celé opravdu zázrak, tedy je to věda, ale připadá mi to docela zázračné,” říká Mason, který nyní žije v Londýně. “Můj život je úplně normální, není nic, u čeho bych se musel zastavit a přemýšlet, jak by to mohla ovlivnit moje hemofilie,” dodává. Může i jezdit motorce či lyžovat.
Výsledky výzkumu zveřejněné v časopise New England Journal of Medicine ukázaly, že devět z deseti pacientů, kterým byla tato terapie podána, již nepotřebuje injekce faktoru srážlivosti IX.
Chowdaryová uvedla, že si nyní “hledá další práci”, protože vyléčení hemofilie podle ní “bude pro většinu dospělých realitou v příštím jednom až třech letech”.
Stále však existují otázky, na které chybí odpovědi. Jednou z nich je i cena genové terapie. Injekce faktoru srážlivosti IX nyní stojí 150.000 až 200.000 liber (4,3 až 5,7 milionu korun) na jednoho pacienta. Není také jasné, jak dlouho nová léčba vydrží. Studie naznačují, že bude fungovat nejméně deset let. Stejně tak není zřejmé, v kolika letech mohou lékaři pacientům injekce aplikovat. Játra se před dvanáctým rokem života stále vyvíjejí, ale vědci doufají, že poté to již bude možné.
“Tyto první údaje jsou slibné, ale stejně jako u všech nových léčebných postupů budeme i nadále pečlivě a obezřetně sledovat pokusy s genovou terapií,” uvedl Clive Smith, který předsedá britské společnosti pro hemofilii.
