Na podporu vzácných onemocnění se dnes večer v Česku rozsvítí mnohé budovy. Třeba v Praze bude růžovou, světle zelenou a světle modrou barvou nasvícen úřad vlády, Národní technické muzeum, Tančící dům nebo Karolinum, v Ústí nad Labem kostel Nanebevzetí Panny Marie a v Opavě kostel svatých Janů.
Podle odborníků bylo dosud objeveno přes 7000 vzácných onemocnění, která zasahující do životů 30 milionů Evropanů a skoro půl milionu Čechů. Většina z těchto diagnóz nemá schválenou léčbu a cesta k jejich rozpoznání je často zdlouhavá. Den vzácných onemocnění má upozornit na důležitost včasné diagnózy, podporuje výzkum a usiluje o lepší dostupnost léčby pro pacienty se vzácnou nemocí.
Vědecký program RD-Factory se podle zástupců AV snaží vybraným vzácným chorobám porozumět, popsat je a najít cesty, jak by se daly léčit například genovou terapií nebo s využitím již existujících léků. “V první řadě nejde o samotný vývoj léku, to je třeba vyjasnit, ale v některých případech, které k tomu budou vhodné, můžeme léčbu navrhnout a otestovat. Jestli se díky naším poznatkům podaří najít na některé nemoci lék, není předem dané. Náš výzkum zatím směřujeme nejdále do preklinického testování,” uvedl ředitel centra pro fenogenomiku Radislav Sedláček.
Podle něj má centrum díky zkušenostem s objevováním funkcí genů a předklinickým testováním potenciálních terapií expertizu i zázemí k tomu, aby mohlo vzácná onemocnění prozkoumat. “Jsme si vědomi velké potřeby výzkumu mnoha dalších onemocnění, a proto výzva pro nominaci dále pokračuje druhým kolem, které bude končit v červnu 2025,” doplnil Sedláček.
Výzkumné České centrum pro fenogenomiku poskytuje expertizu a servis biologické a lékařské komunitě zaměřené na výzkum funkce genů. Nabízí široké spektrum služeb genetického inženýrství, včetně tvorby modelů nemocí, jejich kryoarchivace, pokročilých fenotypizačních a zobrazovacích metod.
