Některým ze vzácných onemocnění trpí v ČR zhruba půl milionu lidí. Roční náklady na léčbu představují dle odhadu Svazu zdravotních pojišťoven více než 3,5 miliardy korun, což je více než dvojnásobek stavu před deseti lety. A nejspíš bude takto dynamicky růst i v budoucnu. Nejdražší zdravotními pojišťovnami hrazená je léčba spinální atrofie, která ročně pro jednoho člověka vyjde na téměř 70 milionů korun.
Vzácná onemocnění představují specifickou skupinu chorob, které postihují méně než 5 osob z 10 tisíc. Tato onemocnění jsou často dědičná, multisystémová a mají zásadní dopad na kvalitu života pacientů, mnohdy ohrožují jejich život. Dnes je popsáno přibližně 7000 vzácných onemocnění. Přestože pokroky v medicíně momentálně umožňují léčit jen asi 6 % z nich, diagnostika a dostupnost léčby se neustále zlepšují.
„Drtivou většinu nákladů na léčbu vzácných nemocí představuje nákup léčiv. Logicky, když má nemoc vzácný výskyt a nízký počet léčených pacientů, vede to k dlouhé návratnosti prostředků investovaných do výzkumu. Nové léky jsou tedy velice drahé,“ komentuje vývoj prezident Svazu zdravotních pojišťoven Martin Balada. „Současně je dobré říct, že právě to, aby lidé mohli mít vysoce nákladnou léčbu, již by si jinak nemohli dovolit, je podstatou veřejného zdravotního pojištění. Toto v něm musí vždy být. Rostoucí náklady by se měly kompenzovat spíše vyšší spoluúčastí u běžných, život neohrožujících onemocnění a méně nákladných léčiv,“ dodává.
Přibližně 70 % vzácných onemocnění se projevuje již v dětství a 72 % má genetický původ. Diagnózy zahrnují z 40 % onkologická onemocnění, z 20 % nemoci metabolismu a trávicího traktu, po 10 % pak hematologická, respirační, kardiovaskulární a nervová onemocnění. Četnost výskytu těchto nemocí je různá – některé postihují jen jednotky pacientů, jiná stovky až tisíce.
Nejnákladnější hrazenou léčbou z veřejného zdravotního pojištění je v současnosti léčba spinální muskulární atrofie. Ne všechny terapie na vzácná onemocnění jsou však hrazeny, tak je to pouze u těch již otestovaných a schválených. Experimentální terapie hrazeny obvykle nejsou, což je obecně ve většině evropských zemí.
Příklady vzácných nemocí s vysoce nákladnou léčbou (v řádu desítek milionů korun ročně na jednoho pojištěnce):
- Spinální svalová atrofie (SMA) – léčba Zolgensma
- Hemofilie – léčba genetickou terapií
- Duchennova svalová dystrofie – léčba exon skipping terapií
- Metachromatická leukodystrofie (MLD) – léčba Libmeldy
- Beta-talasémie – léčba Zynteglo
- Cystická fibróza – modulátorová léčba
Příklady vzácných nemocí s vysoce nákladnou léčbou (v řádu milionů korun ročně na jednoho pojištěnce):
- Pompeho nemoc – enzymová substituční terapie
- Fabryho nemoc – enzymová substituční terapie
- Hutchinson-Gilfordův progerický syndrom – léčba Zokinvy
Zvyšující se finanční náklady a potřeba zajistit pacientům dostupnost účinné léčby jsou výzvou pro celý zdravotnický systém. Specializovaná centra a mezinárodní spolupráce však dávají pacientům s těmito obtížnými diagnózami naději na lepší život.
Onemocnění jsou rozdělena do 24 skupin, pro něž v rámci Evropské unie fungují Evropské referenční sítě (ERN). Ty propojují specializovaná pracoviště a umožňují sdílení znalostí i zkušeností mezi odborníky napříč státy. Česká republika má své odborníky zastoupeny ve 22 z těchto 24 sítí.
