Angelmanův syndrom je vrozená genetická porucha, která postihuje především nervový systém. U dětí se projevuje těžkým mentálním postižením. Mezi projevy patří například epilepsie, těžká mentální retardace, nespavost a motorické problémy.
“Máme model léku. Víme, jak se chová, a víme, na co se v další fázi zaměřit. Naše práce ale dosáhla bodu, kdy potřebujeme podporu širší veřejnosti. Úspěšné testování je klíčovým krokem k tomu, aby se lék dostal k pacientům,” uvedl Radislav Sedláček, ředitel Českého centra pro fenogenomiku (CCP) a vedoucí výzkumného týmu.
Náklady na dokončení výzkumu jsou odhadovány na 22 milionů korun. Podle zakladatelky Asgentu Lenky Hajgajdy by výsledný lék mohl být levnější a dostupnější, neboť by nebyl od velké korporace, která je zatížená nákladnou administrativou a potřebou generovat zisk. Pokud by se lék podařilo vyvinout v Česku, tak by čeští pacienti měli k léčbě přednostní přístup. Lidé mohou vývoj léku a jeho dokončení podpořit ve veřejné sbírce na platformě donio.cz. Dosavadní výzkum byl hrazen z úzkého okruhu dárců.
Asgent je nezisková organizace, která podporuje výzkum léčby vzácných onemocnění. Je součástí technologicko-znalostní platformy Aliance pro výzkum a terapii vzácných onemocnění.
České centrum pro fenogenomiku je výzkumná infrastruktura, která poskytuje expertizu a servis biologické a lékařské komunitě zaměřené na výzkum funkce genů. Nabízí široké spektrum služeb genetického inženýrství, včetně tvorby modelů nemocí, jejich kryoarchivace, pokročilých fenotypizačních a zobrazovacích metod.
