“Onemocnění, jako jsou cystická fibróza, fenylketonurie nebo SMA, znamenají pro život dítěte a jeho rodičů výrazné zdravotní a sociální komplikace. Díky novorozeneckému screeningu jsou pacienti včas diagnostikováni a záhy kvalitně léčeni. Dokážeme tak zamezit zbytečným komplikacím v důsledku pozdní diagnózy, jako jsou trvalá postižení nebo dokonce i předčasná úmrtí,” doplnil Macek.
Novorozenecký screening je plošné testování narozených na léčitelné nemoci, které je obtížné včas diagnostikovat. Miminku se odebere mezi osmačtyřicátou a dvaasedmdesátou hodinou života kapka krve z paty. Výsledky, které vyhodnocují specializované laboratoře, se rodina dozví do dvou týdnů.
Součástí jsou od roku 2016 vyšetření na 18 nemocí či vrozených vad, dvě další přibydou od roku 2022. Vyšetřuje se například vrozená porucha funkce štítné žlázy, porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu nebo fenylketonurie, deficity hydrogenázy různých mastných kyselin nebo cystická fibróza. Některé z vyšetřovaných onemocnění je zjistí u jednoho z 1170 narozených.
Screening SMA a SCID je zatím naplánovaný na dva roky, organizuje ho Národní screeningové centrum ÚZIS a Koordinační centrum pro novorozenecký screening. Spinální svalová atrofie (SMA) je vzácné vrozené onemocnění, při kterém postupně ubývá svalstvo, a tím se zhoršuje schopnost pohybu. Postižené bývají hlavně nohy, nemocní ale také hůře polykají a později mají potíže s dýcháním. Postup nemoci je individuální, pacienti se ale většinou nedožívají vysokého věku.
Léčba onemocnění je drahá. Prvním dětským pacientům v ČR se loni na lék za zhruba 54 milionů korun lidé skládali v dobročinné sbírce, protože ho pojišťovny hradit odmítaly. Pojišťovny nakonec s uhrazením souhlasily. Loni před koncem roku VZP informovala, že se dohodla s výrobcem a bude lék hradit všem svým pojištěncům, kteří ho budou potřebovat.
