Spinální svalovou atrofii u dětí by mohl odhalit screening, bude…

Spinální svalová atrofie (SMA) je vzácné vrozené onemocnění, při kterém postupně ubývá svalstvo, a tím se zhoršuje schopnost pohybu. Postižené bývají hlavně nohy, nemocní ale také hůře polykají a později mají potíže s dýcháním. Postup nemoci je individuální, pacienti se ale většinou nedožívají vysokého věku.

Výskyt SMA a také těžké kombinované imunodeficience (SCID), což je jedna z nejtěžších nemocí imunitního systému, by mohl u novorozenců v budoucnu odhalit screening. Zda je jeho zavedení v ČR vhodné, prověří dvouletý pilotní screeningový program. Děti, které budou mít pozitivní výsledek screeningu, by se mohly včas dostat k léčbě.

“Když se novorozenci se SMA podá genová terapie Zolgensma před příznaky, dítě se vyvíjí normálně. Je to obrovská naděje pro nemocné, jejich rodiny a vůbec pro nás všechny,” uvedl Kantor.

Léčba tohoto onemocnění je drahá. Prvním dětským pacientům v ČR se loni na lék za zhruba 54 milionů korun lidé skládali v dobročinné sbírce, protože ho pojišťovny hradit odmítaly. Pojišťovny nakonec s uhrazením souhlasily.

Nemocí SMA trpí asi jedno dítě z 10.000 narozených a chorobou SCID jedno z 50.000 až 100.000 novorozenců. V ČR se ročně narodí přes 110.000 dětí.